Test genéticos

Estudio Genético Embrionario (PTGA)

El PGT-A es un análisis genético embrionario para la detección de anomalías en el número de cromosomas (aneuploidías).

Permite seleccionar los embriones cromosómicamente normales de entre todos los embriones evolutivos de una paciente, lo que incrementa sus posibilidades reproductivas.
Las tasas de embarazo por transferencia aumentan significativamente y las de aborto se reducen.

Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.

CGT: Carrier Genetic Test

Carrier Genetic Test (CGT) o Test Genético de Portadores determina el riesgo de tener un bebé con una enfermedad genética.

Prácticamente el 100% de las personas somos portadores de alguna mutación genética.
Aunque los portadores sean gente sana, si ambos padres tienen una mutación en un mismo gen la probabilidad de tener un bebé enfermo es del 25%.
Se estima que, en conjunto, las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados y que están detrás del 18% de las intervenciones en los hospitales pediátricos.
Generalmente, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas graves se dan cuenta de ello después de dar a luz a un niño afectado.
El CGT es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.