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Las razones de común conocimiento son:
Algunas razones de menor conocimiento público, pero que la medicina actual afirma:
La gestación es un proceso que habitualmente cursa sin complicaciones en casi el 90% de las mujeres. El porcentaje restante puede verse afectado por enfermedades maternas y/o fetales que impactan en el resultado final del embarazo. Efectivamente hay pacientes que ya sea por su edad o antecedentes médicos previos son de mayor riesgo, pero la mayoría de las complicaciones puede presentarse en cualquier mujer y en cualquier momento de su historia fértil. La efectividad de los programas de pesquisa (y por ende del resultado obtenido) es mejor si se aplican a toda la población gestante.
La ecografía es una ventana al mundo intrauterino. Sin embargo, la información que se obtenga de ella va a depender de varios factores conocidos:
El embarazo es un proceso de 9 meses. Ningún único momento es capaz de entregar la información completa del curso y evolución de la gestación. Efectivamente el 5to mes es un muy buen momento, pero si Usted quiere maximizar la información de su embarazo debe comprender que algunas terapias preventivas (preeclampsia y retardo del crecimiento fetal) deben iniciarse antes de las 16 semanas para que tengan efectividad. Si su riesgo de presentar estas complicaciones está elevado y se detecta precozmente, podrá recibir medicamentos preventivos que eviten que se presente la enfermedad o, si igual ocurre, sea menos severa o más tardío en su presentación, o sea más cerca de la madurez fetal.
No existe ningún examen que asegure la normalidad de su futuro hijo. En nuestro centro, el objetivo central de las ecografías que realizamos es la detección de malformaciones congénitas. Nuestra capacidad de detección, incluyendo lesiones complejas como cardiacas y cerebrales fetales es muy alta, siempre y cuando las pacientes se efectúen exploraciones completas (y no de crecimiento fetal) y en los 3 momentos antes indicados. Si Usted espera que rindamos al máximo de nuestras capacidades, debe efectuarse los exámenes que le recomendamos y en los momentos que indicamos.
Algunas anomalías se definen como de aparición variable, o sea pueden manifestarse en cualquier momento de la gestación, incluso en el tercer trimestre. En este grupo se incluyen muchas malformaciones cerebrales, miocardiopatías, casi todos los tumores fetales, obstrucciones intestinales y la hernia diafragmática, entre otras. O sea, un feto puede considerarse en rangos normales al 5to mes y desarrollar o manifestar su afección más tardíamente.
La característica constante del síndrome de Down es el retardo mental. Eso no puede verse mediante ecografía. Efectivamente muchos fetos con trisomía 21 pueden sospecharse durante la gestación, más aún si dentro de los objetivos del examen sea el estudio anatómico fetal, si estos se realizan en forma protocolizada y en los 3 momentos oportunos del embarazo (3er, 5to e inicios del 8avo mes de gestación). Pero, aun así, no todos los fetos con Down podrán sospecharse prenatalmente. En nuestro centro, siguiendo los requisitos antes enumerados, somos capaces de sospechar alrededor del 90% de los niños con esta condición.
EL 2016, la rama de Genética de la Sociedad Chilena de Pediatría publicó un consenso sobre cuáles alteraciones fetales debieran considerarse como tales:
El ultrasonido puede detectar certeramente estas condiciones, salvo las cromosómicas. Estas últimas pueden sospecharse por ecografía pero su confirmación requiere un estudio cromosómico complementario.
Si Usted se somete a una ecografía detallada fetal (no de crecimiento) alrededor de las 13 semanas de embarazo, podrá descartarse la anencefalia, iniencefalia y cráneo-raquisquisis que son malformaciones muy graves del cráneo y cerebro de su futuro hijo(a). El feto acárdico se da en el contexto de gemelos idénticos, uno de ellos sin corazón. La ectopia cordis es cuando el corazón fetal se ubica fuera del cuerpo. Ambas condiciones pueden también detectarse a fines del primer trimestre. Las alteraciones que conllevan la evisceración de órganos torácicos y/o abdominales, además de otras múltiples se engloban como limb body o complejo limb body wall defect. También pueden detectarse a fines del primer trimestre del embarazo, nuevamente si el feto es evaluado en forma detallada y precisa, vía abdominal y vaginal.
Por supuesto. Dependiendo de la situación clínica, las muestras obtenidas pueden derivarse a cariograma convencional mediante cultivo celular, a test de detección ultra-rápida de aneuploidías más frecuentes (QF-PCR) o a test para estudio genético ampliado (Array CGH).
Mediante una punción con aguja fina, guiada por ecografía, dirigida a obtener o una muestra de placenta (biopsial corial) o de líquido amniótico (amniocentesis)
En medicina, no existen procedimientos sin riesgos. Sin embargo, la evidencia más reciente sobre el real riesgo de efectuar un procedimiento invasivo diagnóstico durante el embarazo indica que este debe considerarse casi despreciable, si se hace en forma protocolizada, en un ambiente clínico y con una periodicidad que supere las curvas de aprendizaje. En nuestro centro de Clínica Sanatorio Alemán hemos realizado a la fecha más de 400 procedimientos invasivos durante la gestación
El test de DNA fetal en sangre materna es una forma no invasiva de estudio genético. Sin embargo, este es un test de pesquisa, no diagnóstico. Además, no permite sospechar todas las alteraciones cromosómicas, tiene falsos positivos y negativos (a veces no detecta cuando existe alteración o la sospecha no habiéndola). Las recomendaciones actuales de todas las sociedades perinatales es considerarlo como un muy buen método para sospechar prenatalmente síndrome de Down. Frente a un resultado anormal, debe confirmarse mediante un procedimiento invasivo. Frente al hallazgo de una malformación ecográfica, debe efectuarse un cariograma convencional o molecular, ambos mediante la obtención de una muestra de placenta o líquido amniótico.